ЛЕКАРСТВА ЗА МИЛЛИОНЫ. А ОНИ РАБОТАЮТ?

Деньги огромные, а где гарантия, что будет толк? Одна инъекция «Спинразы» обходится в 125 000 долларов, и только в первый год их потребуется 6, а дальше – несколько меньше, но на протяжении всей жизни. Разумеется, в такой ситуации раздаются голоса скептиков. Деньги огромные, а где гарантия, что будет результат? Так ли нужна нам эта «Спинраза»? Препарат одобрен, но есть ли реальные доказательства, что он работает?

Отвечаем на эти вполне закономерные вопросы. Еще совсем недавно от спинальной мышечной атрофии (СМА) – редкого генетического нейромышечного расстройства – не было лекарства. У пациентов была надежда лишь на симптоматической лечение, которое, однако, не могло ни восстановить нарушенные функции нервных клеток спинного мозга, ни остановить прогрессивного развития слабости мышц и их атрофии. Одним из распространенных сценариев для больных СМА был отказ легких и ранняя смерть, другим – пожизненная зависимость от аппарата искусственной вентиляции легких.

И вот в 2016 году в США и Европейском Союзе, а затем и в других странах мира, включая Россию, был зарегистрирован препарат фирмы Biogen «Спинраза», первое в мире лекарство, способное затормозить развитие недуга и улучшить состояние примерно у половины больных СМА. Более чем в 40 странах препарат получил статус орфанного и оплачивается государством, у нас в стране он не оплачивается из бюджета. И это огромная проблема для пациентов и их семей, ведь стоимость лекарства невероятно высока. Попробуем ответить на эти вполне закономерные вопросы.

Откуда мы знаем, что лекарство эффективно?

Клинические испытания лекарственного средства проводятся в 3 этапа, причем на все более значительных выборках. Их обеспечить несложно, если речь идет о распространенных хронических заболеваниях, например, о гастритах, сахарном диабете, гипертонии.

Но как проверить орфанный препарат? Тысячи участников исследования не рекрутируешь, тем более, что строгие требования к клиническим испытаниям предполагают наличие контрольной группы, которая для сравнения не получает лечения.

Клинические испытания третьей фазы нусинерсена были проведены на 121 ребенке. В норме такое количество участников считается недостаточным, но управление по надзору за качеством пищевых продуктов и медицинских препаратов США (FDA) в связи с орфанным статусом СМА признало результаты валидными.

Значимость результатов была усилена тем, что участниками исследования стали совсем маленькие пациенты с самым тяжелым, первым типом СМА, называемым также младенческим.

У таких детей с первых месяцев жизни проявляются слабость и атрофия мышц верхних и нижних конечностей. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы туловища и шеи. Более 2/3 детей с этим заболеванием умирают до 2 лет, во многих случаях смерть наступает в раннем младенческом возрасте в связи с поражением дыхательной мускулатуры и возникновением разнообразных осложнений со стороны легких. Все участники исследования были младше 7 месяцев, при этом в группе нусинерсена было в два раза больше участников, чем в контрольной группе.

Окончательный анализ показал, что существенные моторные улучшения произошли у 51% детей экспериментальной группы (37 из 73). Риск смерти либо необходимости постоянной искусственной вентиляции легких в этой группе был ниже на 47%. Оказалось также, что чем младше был ребенок при начале лечения, тем лучшие результаты он демонстрировал.

Не очень понятна ситуация с побочными эффектами. Дело в том, что они наблюдались в обеих группах, причем в группе плацебо их было даже больше, поэтому неясно, что было связано непосредственно с болезнью или другими причинами, а что с действием препарата. Не исключено, что часть их вызвана достаточно инвазивным способом его введения – интратекально (под оболочки спинного мозга непосредственно в спинномозговую жидкость).

50% – много или мало?

При заболевании, ведущем к ранней смерти или тяжелой инвалидности, это очень много, и, безусловно, любой человек, будь то ребенок или взрослый, заслуживает того, чтобы такой шанс ему дали. Разработчик «Спинразы», компания Биоген, предоставила бесплатное лечение на год для более 700 детей с первым типом СМА – младенческой формой, самой тяжелой. 40 из них – россияне.

Это благородное начинание, но не решение проблемы даже для этих 40 детей, которым необходимо продолжать терапию.

30 января спикер Совета Федерации Валентина Матвиенко поручила сенаторам подготовить предложение правительству РФ включить в список орфанных препаратов, приобретаемых за счет федерального бюджета, лекарства для больных СМА. Поскольку «Спинраза» зарегистрирована в России, у нее есть шанс попасть в этот список.

Иначе обстоит дело с «Золгенсмой», которая была одобрена к применению в мае 2019 года, и в России еще не зарегистрирована. Стоит, однако, сказать несколько слов и о ней.

Однократное введение, космическая цена

Препарат компании AveXis (дочерняя компания фармагиганта Novartis) «Золгенсма» имеет преимущество: он вводится однократно. Правда, стоимость его запредельно высока – 2 125 000 долларов. Запредельно, потому что до появления «Золгенсмы» предел цены на лекарство составлял 850 000 долларов. В то же время, пожизненное лечение «Спинразой» все равно обойдется в разы дороже, чем однократное введение «Золгенсмы».

Новые промежуточные данные из исследования SPR1NT подтверждают, что при раннем выявлении заболевания и введении «Золгенсмы» до появления симптомов СМА весьма вероятно нормальное двигательное развитие ребенка.

Новости обнадеживающие. Быть может, через какое-то время СМА перестанет быть жизнеугрожающим и инвалидизирующим заболеванием.

Марина СОЛОДОВНИКОВА